Генетические обследования включают следующие этапы:
- генетическая консультация у врачей-генетиков;
- врачебный осмотр и консультации профильных специалистов;
- выяснение семейного анамнеза;
- определение типа наследования и риска рецидива для пациента и его кровных родственников;
- обсуждение результатов генетического исследования;
- лечебные междисциплинарные рекомендации по контролю и лечению заболевания;
- забор или пересмотр генетического материала, таких как:
- кровь, в том числе гепаринизированная;
- слюна;
- околоплодные воды;
- хорион;
- гепаринизированная пуповинная кровь;
- опухолевые ткани (для микросателлитного анализа);
- другие ткани.
Центры молекулярной генетики проводят следующие экспертизы:
- молекулярно-генетическая экспертиза установления биологического родства;
- ДНК-диагностика наследственных заболеваний, в том числе ряда онкологических;
- ДНК-диагностика бесплодия;
- HLA-типирование.