Генетичні обстеження включають такі етапи:
- генетична консультація в лікарів-генетиків;
- лікарський огляд і консультації профільних фахівців;
- з'ясування сімейного анамнезу;
- визначення типу успадкування та ризику рецидиву для пацієнта й його кровних родичів;
- обговорення результатів генетичного дослідження;
- лікувальні міждисциплінарні рекомендації щодо контролю та лікування захворювання;
- забір або перегляд генетичного матеріалу, такого як:
- кров, у тому числі гепаринізована;
- слина;
- навколоплідні води;
- хоріон;
- гепаринізована пуповинна кров;
- пухлинні тканини (для мікросателітного аналізу);
- інші тканини.
Центри молекулярної генетики проводять такі експертизи:
- молекулярно-генетична експертиза встановлення біологічної спорідненості;
- ДНК-діагностика спадкових захворювань, у тому числі низки онкологічних;
- ДНК-діагностика безпліддя;
- HLA-типування.